罕见病的明确诊断,是为患者提供精准治疗方案的前提。临床上,罕见病的诊断不易,单科确诊更是难上加难。日前,医院心血管内科团队,为一名82岁高龄女性患者精准找到困扰其多年的罕见病“真凶”——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。随后,医生给予患者针对性特效口服药物干预,目前,患者临床症状得到明显缓解。

8年前,该患者因发热咳嗽、胸闷气医院接受治疗,此后辗转于呼吸内科、心内科、ICU医院的不同科室,反复住院十余次,收效甚微。

今年10月,该患者又出现胸闷气短等症状,来到医院。经急诊检查,患者心电图提示为心房颤动,于是急诊医护人员将患者收入ICU,进行血液滤过等对症治疗。待症状缓解后,又将其转入心内科。心内科副主任贺玉泉教授团队经过仔细问诊、详细排查,结合其临床症状和辅助检查,怀疑患者为心肌淀粉样变。经进一步检查,排除了轻链型心肌淀粉样变。然而,核医学科的心肌淀粉样变显像检查则强烈提示为“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病”,俗称“淀粉人”。至此,患者致病“元凶”真相大白。随后,贺玉泉教授团队给予患者对因治疗特效口服药物,之后又进行了疾病的基因分型检测,目前,患者症状已明显缓解,病情趋于稳定。

“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病”为何称为“淀粉人”?贺玉泉教授解释说,“淀粉人”与生活中吃了多少淀粉并无关系,而是人体里发生了“淀粉样变性”。该病主要是因转甲状腺素蛋白在心肌沉积,导致心脏损害,疾病晚期表现为心肌肥厚和心功能衰竭。该病诊断困难,不过,目前已有特效药,发现及时并进行药物干预能极大改善预后情况。

“目前,该病在全国诊断的数量仅多例。”贺玉泉教授表示,该病临床诊断率极低,多数患者被发现时已是疾病中晚期。因此,细致排查病因,做出明确诊断,是精准治疗该疾病的关键一环。日后,该院心内科将不断下沉优势资源,为高危疑难患者实现双向转诊提供绿色通道,为患者的诊断和治疗提供专业高效服务。

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